El síndrome de Williams

El síndrome de Williams es una enfermad rara de carácter hereditario caracterizada por dar lugar a una discapacidad que afecta al ámbito intelectual de forma leve o moderada. Puede darse una hipercalcemia, es decir, un aumento del calcio que tenemos en la sangre, o una esteneosis que se trata de una estrechez patológica del conducto arótico supravalvular. Esta enfermedad suele manifestarse cuando el niño alcanza los dos o tres años de edad.

Desde el punto de vista clínico, se pueden apreciar determinados rasgos físicos como podrían ser el disformismo facial, la disminución de la separación de los ojos, el desarrollo incompleto de la zona media de la cara, el puente nasal plano, bajo peso al nacer… Desde el punto de vista cognitivo, las personas que sufren esta enfermedad poseen grandes facilidades para adquirir el lenguaje, al contrario que sucede por la capacidad viso-espacial. Muchos de los pacientes afectados por el síndrome de Williams tienen grandes dotes musicales, una audición muy sensible y además se caracteriza por ser alguien muy impulsivo o sobresaliente. 

¿Cuáles son sus causas del Síndrome de Williams? 

Este tipo de síndrome aparece cuando el sujeto no posee una copia de una serie de genes. Sus padres podrían no tener ningún tipo de antecedente familiar, pero las personas afectadas por su parte tienen un 50% de probabilidades de transmitir el trastorno a cada uno de sus hijos. Esto en ocasiones sucede de forma aleatoria ya que el síndrome afecta a 1 de cada 8000 personas que nacen.

Este se produce por la falta de 25 genes y uno de ellos es el que se encarga de producir la elastina, una proteína que permite que tejidos corporales y los vasos sanguíneos se estiren. Muchas veces la falta de la copia de este tipo de gen puede hacer que se estrechen los vasos sanguíneos.

¿Cuáles son sus síntomas?

Entre los síntomas de este encontramos un retraso en el desarrollo que da lugar a tendencia a la distracción. Asimismo, problemas de alimentación, encorvamiento del dedo meñique hacia adentro, trastornos del aprendizaje así como discapacidad intelectual. Por otro lado, encontramos rasgos de la personalidad como ser muy amigable, confiar en extraños y miedo a los sonidos altos. Por último, hemos de destacar una baja estatura respecto al resto de la familia, el tórax hundido, el puente nasal aplanado o un piel que cubre la esquina interna del ojo, dientes parcialmente faltantes y esmalte defectuoso.

¿Cuál es su tratamiento? 

Hoy en día no existe una cura para el Síndrome de Williams. La fisioterapia podría ayudar a las personas que en función a la enfermedad presenten rigidez articular. Asimismo encontramos la terapia del lenguaje con un psicólogo infantil para fomentar las habilidades verbales y compensar otras debilidades. Existen otros tratamientos en función de los síntomas de cada persona.

Esperamos que este pequeño articulo os haya ayudado a descubrir un poco más sobre una enfermedad rara que en algunos casos se describe como «opuesta al autismo» por el alto grado de extroversión de los pequeños.