Las patologías con trasfondo genético, generalmente denominadas como enfermedades raras, cada vez afectan más a la población. Uno de estos casos es el Síndrome Phelan-McDermid, un trastorno genético «extremadamente raro» que afecta la capacidad cognitiva y del lenguaje del individuo y que recientemente se ha estimado que afecta ya a 2.500 españoles. La relevancia de este dato ha sido manifestada por el vicepresidente de la Asociación Phelan-McDermid, Juan Ramón Rodríguez, quien ha matizado a Europa Press que «la dificultad del diagnóstico es un auténtico problemón» y que, por ello, de los más de dos millares de enfermos existentes tan solo se han diagnosticado correctamente 54 casos.
La existencia y relevancia del Síndrome de Phelan-McDermid se ha puesto sobre la mesa en motivo a la convocación de el encuentro de expertos que organiza el próximo martes 30 de abril la Asociación Phelan-McDermid en Madrid. El encuentro, que tendrá lugar en el Hospital de La Paz, reunirá a científicos y especialistas de esta patología tanto nacionales como internacionales con el fin de informar sobre las novedades y avances realizados sobre esta enfermedad. A lo largo de una jornada, el acto abordará también las líneas de investigación para la detección precoz de este trastorno y para su tratamiento.
Así pues, mañana obtendremos la información sobre la evolución de una patología «rara» que afecta, no obstante, un cada vez más amplio abanico de la sociedad, pero ¿sabemos de qué estamos hablando? ¿Qué es el Síndrome de Phelan-McDermid?
Un síndrome anclado en los genes
El Síndrome de Phelan-McDermid es una alteración genética que produce una discapacidad cognitiva para el desarrollo y el lenguaje. Este trastorno se desarrolla debido a la mutación del cromosoma 22, debido a una alteración del gen Shank3 en la que éste deja de producir sus proteínas, y que provoca un borrado considerable de información de la carga genética del individuo, según explica el doctor Rodríguez. La pérdida de parte de la información genética es lo que provoca las características del Síndrome: los niños que padecen el trastorno manifiestan serias dificultades para la comprensión de su entorno y para el desarrollo del habla. En este sentido, gran parte de los afectados «no hablan, y los que hablan apenas construyen frases», matiza Rodríguez.
La capacidad motriz de las personas que sufren el Síndrome de Phelan-McDermid también se ve considerablemente reducida. Este síntoma se conoce como hipotonía neonatal y sintetiza la carencia de suficiente masa muscular – con una consecuente dificultad para la movilidad – y la percepción distorsionada del dolor, síntomas que afectan a un 95% y a un 75% de los enfermos, respectivamente. Otras características sintomáticas pueden ser la presencia de manos grandes, un crecimiento acelerado, uñas quebradizas… En suma, los síntomas del trastorno son ilimitados y variados y, aunque presentan un mismo patrón, dependen de la materia genética que se haya dañado en cada caso.
Una difícil detección
El origen genético del trastorno y los principales síntomas que presenta son bien conocidos pero, no obstante, el gran obstáculo de este síndrome es llegar a su diagnóstico. Para ello es necesario un análisis genético muy específico y sofisticado basado en microarrays (chips con codificación genética). El doctor Rodríguez apunta que esta técnica, además de costosa, es lenta, lo que motiva que se retrase el diagnóstico o incluso que nunca se evalúe. La falta de detección también la motiva el desconocimiento. Poca gente tiene conocimiento íntegro de la existencia de este síndrome y de sus características. En este sentido, pues, el objetivo de la Asociación Phelan-McDermid no es otro que poner en manifiesto la realidad de esta enfermedad en la opinión pública general y en la sanitaria y profesional en particular. Si los pacientes y familiares conocen qué es el Síndrome de Phelan-McDermid siempre será más fácil que puedan contemplarlo como una posibilidad y, por tanto, iniciar el tratamiento indicado.
Camino hacia el tratamiento
En la actualidad no existe un tratamiento específico para este trastorno. Su condición de «enfermedad rara» lo deja en el ámbito de las enfermedades que están en proceso de investigación y aunque se conozcan ya muchos rasgos de ella, todavía no se ha resuelto su posible solución, si la hay. Desde la Asociación se reclama ayuda para la investigación y desarrollo de algún fármaco que pueda revertir o paliar los efectos del trastorno.
Los expertos apuntan que la posible solución sería encontrar el método de suministrar la proteína que el cuerpo no es capaz de fabricar de forma natural las proteínas del gen alterado, el Shank3.
