Las personas afectadas por el alzhéimer ya algo en lo que aferrarse. El equipo de investigación del Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas de Barcelona encuentra el primer gen vinculado al Alzheimer. Este ha sido el primer hallazgo en este campo hecho en España y ha sido posible gracias al análisis completo del genoma humano. En consecuencia, se ha podido identificar el primer gen asociado al mecanismo de control del consumo energético del cerebro y al riesgo a sufrir Alzheimer. El estudio, dirigido por el doctor Agustín Ruiz, se ha difundido en la publicación especializada Molecular Psychiatry.

Los resultados de la investigación apuntan que el estrés es un determinante en el desarrollo de enfermedades como el alzhéimer en tanto que contribuye al envejecimiento del organismo. Más concretamente, se ha descubierto que la culpa para el desarrollo de enfermedades neuronales la tiene un alelo concreto. Según el equipo liderado por Ruiz, este alelo tienen una función determinante en la producción de energía mitocondrial y la hiperpolarización neuronal “durante procesos como la hipoxia y la falta de glucosa”, unos procesos que tienen lugar durante el propio estrés oxidativo de las células.

El conocimiento científico apunta desde hace tiempo que entre el 60% y el 80% de casos con alzhéimer se deben a factores genéticos. Teniendo esto en cuenta, los investigadores teorizan que una posible alteración o deterioro en los procesos de control del estrés celular y la energía que consume el cerebro – donde actúa el alelo anteriormente mencionado – serían los responsables del desarrollo del alzhéimer. Estas conclusiones, que ya se habían barajado anteriormente, toman consistencia por primera vez tras haberse hallado la primera prueba genética que lo demuestra.

Analizando todo el ADN

La investigación se realizó sobre una muestra de 11.649 individuos con alzhéimer y 27.245 individuos libres de la enfermedad, tomando de todos ellos una muestra de ADN que posteriormente serviría a la Fundación ACE para analizar, a partir de esta colección, otras 2.000 personas más afectadas por la enfermedad.

Estas comparaciones, además de discernir la existencia del gen – y, por defecto, el alelo en cuestión – que incide en el desarrollo del alzhéimer, han permitido también constatar que hay un amplio número de genes – más de 11 – que se vinculan al carácter hereditario de la enfermedad.

Todos estos descubrimientos harán que la investigación no quede aquí, sino que avance. “El descubrimiento de los genes asociados al alzhéimer nos ayuda a diseñar ensayos clínicos novedosos”, añade Mercè Boada, jefa clínica de la Unidad de Demencias del Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona y directora médica de Fundació ACE. Por su parte, el doctor Agustín Ruiz ha apuntado que “estos nuevos descubrimientos darán un vuelco al conocimiento de las bases genéticas de la demencia”.
Por ello, a partid de aquí la Fundación ACE elabora un ensayo clínico sobre la base del reciente descubrimiento que estará financiado por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.

La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia. Según la Organización Mundial de la Salud, a día de hoy 35,6 millones de personas sufren alzhéimer y otros tipos de demencia en todo el mundo. Las previsiones estiman que el número de personas se duplicará en 2030 y se triplicará en 2050, aumentando a más de 100 millones de personas.

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