
El mes de Concienciación sobre el Síndrome de Gilles de la Tourette es del 15 de mayo al 15 de junio. Infórmese sobre una nueva opción de tratamiento y entérese de lo que puede hacer para aumentar la concienciación sobre este síndrome si es Ud paciente, familiar o amigo de un paciente.
El síndrome de Gilles de la Tourette es un trastorno neurológico que se caracteriza por la aparición de tics, movimientos o vocalizaciones involuntarias, rápidas y repentinas que se producen repetidamente de la misma manera, siendo sus principales características:
- Presencia de tics motores además de uno o más tics vocales, en algún momento, aunque no necesariamente de forma simultánea
- Los tics aparecen muchas veces al día (generalmente por episodios) casi todos los días o de manera intermitente durante más de un año
- Cambios periódicos en la cantidad, frecuencia, tipo y lugar donde se producen los tics así como en la gravedad. A veces, los síntomas pueden desaparecer durante semanas o meses enteros.
- Comienzo antes de los 18 años. Los primeros síntomas del síndrome de Tourette suelen aparecer entre los siete y los diez años de edad. Se desarrolla durante las dos primeras décadas de la vida, y , en una misma familia, puede haber mucha variabilidad en la expresión de la enfermedad.
Los tics son irresistibles y, como sucede con las ganas de estornudar, tarde o temprano deben expresarse. Lo habitual es que los tics aumenten por la tensión o el estrés, y disminuyan al relajarse o al dirigir la atención a una tarea interesante.
Se sabe que este trastorno es hereditario y que una persona con el síndrome tiene un 50% de posibilidades de transmitírselo a uno de sus hijos, aunque se hereda la predisposición genética lo cual no significa que vaya a padecer todos los síntomas de la enfermedad. El hijo o hijos afectados pueden presentar una serie de tics de carácter leve, un comportamiento obsesivo-compulsivo, un déficit de atención sin tics, o podrían incluso no desarrollar ningún síntoma apreciable.
En algunos casos, no existe evidencia de herencia genética y se considera que el trastorno tiene un origen desconocido o idiopático.
No se ha establecido la causa, aunque las investigaciones actuales presentan indicios importantes de que es el resultado de la actividad anormal de ,como mínimo, un neurotransmisor llamado dopamina. Es posible que también haya actividad anormal del receptor de la misma. No se descarta que otros neurotransmisores, como la serotonina y la norepinefrina, también puedan estar implicados ya que facilitan la comunicación interneuronal.
¿Cuál es la evolución de los tics?
Lo más común es que el primer síntoma sea un tic facial, como parpadeos rápidos o contracciones de la boca. Los sonidos involuntarios tales como carraspeos y aspiraciones, o tics de los miembros, pueden ser, también, signos iniciales. Para algunos, el trastorno comienza de manera repentina con varios síntomas de movimientos y de sonidos
Con el tiempo, los pacientes presentan múltiples tics motores muy variables, tanto en su expresión, como en la duración. Abarcan desde el parpadeo o las muecas faciales, a emitir sonidos guturales, carraspeos y aspiración de aire sonora y repetitiva, pataleos, contracciones del vientre o del tórax, sacudidas y torsiones del cuello y encogimiento de los hombros…
Las sensaciones desagradables que pueden sentir estos enfermos en algunas zonas del cuerpo, como picor, cosquilleo, presión… se les ha denominado tics sensitivos.
Los tics verbales incluyen ecolalia (repetir lo que oyen) También escupen o presentan copromimia (hacer gestos insultantes).
La intensidad y frecuencia de los tics puede empeorar o mejorar a lo largo del día, y varía con el tiempo, pero normalmente la enfermedad suele mejorar tras la adolescencia, que es la peor época (principalmente por los trastornos de conducta
¿Qué tipos de tics puede tener un paciente con Síndrome de Tourette?
- Simples:
Motores: Parpadeo, sacudidas de la cabeza, encogimiento de hombros y muecas faciales.
Vocales: carraspeos, chillidos y otros ruidos, aspiraciones y chasquidos de la lengua.
- Complejos:
Motores: saltos, tocar a otras personas o cosas, olfatear, moverse dando giros y, sólo en raras ocasiones, acciones autolesivas como golpearse o morderse.
Vocales: decir palabras o frases fuera de contexto y coprolalia (proferir palabras no admitidas socialmente).
La variedad de tics y síntomas similares a tics que pueden observarse en el ST es muy amplia. La complejidad de algunos síntomas suele ser desconcertante para los familiares, amigos, maestros y empleadores, a quienes puede resultarles difícil de creer que las acciones o las expresiones vocales sean involuntarias.
¿El lenguaje obsceno (coprolalia) es un síntoma típico del Síndrome de Tourette?
No. Menos del 15% de las personas con ST maldicen o profieren obscenidades o injurias racistas. Sin embargo, los medios de comunicación dirigen su atención a este síntoma con excesiva frecuencia debido a su efecto sensacionalista. Como se están diagnosticando casos más leves, es probable que la incidencia de coprolalia disminuya
¿Cómo se diagnostica el ST?
El diagnóstico se realiza mediante la observación de los síntomas y la evaluación del historial del inicio de los mismos. No existe ningún análisis de sangre ni ningún otro tipo de examen neurológico para diagnosticar el ST. Sin embargo, es posible que algunos médicos pidan un electroencefalograma, una resonancia magnética, una tomografía computada o ciertos análisis de sangre para descartar otras dolencias que puedan confundirse con el ST. Asimismo, existen escalas de clasificación para evaluar la gravedad de los tics.
¿Cómo se trata farmacológicamente el Síndrome de Tourette?
La mayoría de las personas con ST no presentan una discapacidad importante debido a sus tics o los síntomas de comportamiento no necesitan medicación. Sin embargo, existen medicamentos que ayudan a controlar los síntomas cuando interfieren con la funcionalidad del paciente. Entre los medicamentos se encuentran haloperidol, clonidina, pimozida , risperidona, flufenazina y clonazepam. Se ha descripto que fármacos como el metilfenidato, y la dextroanfetamina), que se utilizan para el TDAH, incrementan los tics, aunque ello es muy discutido. Estudios recientes no han encontrado una relación entre el uso de estos medicamentos y el aumento de tics. En cuanto a los rasgos de compulsión obsesiva que interfieren notablemente con la funcionalidad diaria, pueden recetarse fluoxetina, clomipramina, sertralina y paroxetina
Las dosis que logran un mayor control de los síntomas varían de un paciente a otro y deben ser determinadas cuidadosamente por un médico . Algunos de los efectos secundarios son el aumento de peso, rigidez muscular, cansancio, agitación motora y retraimiento social. Ciertos efectos secundarios como la depresión y el deterioro cognitivo se pueden mitigar con la reducción de las dosis o con un cambio de medicación
¿Cómo se trata psicológicamente el Síndrome de Tourette?
La psicoterapia y la asistencia socio-psicológica pueden servirle a los familiares del paciente con ST para ayudarles a enfrentar la situación.
Para el paciente con ST, algunas terapias del comportamiento pueden enseñar a sustituir un tic por otro que sea más aceptable. El uso de técnicas de relajación o biofeedback pueden ser útiles para aliviar las reacciones de estrés que causan el aumento de los tics.